迪堡的故事

当你的疾病没有名字的时候你会怎么做?

这对患有不明罕见遗传疾病的人来说是一个两难的选择. 治疗这些罕见疾病的人们和医生经常求助于ClinVar, 全球基因变异数据库, 为了寻找和自己有相同情况的人.

当他们仍然找不到答案, 患者可以提交他们自己的基因信息，希望独立研究人员能够众包诊断结果.

这就是德堡生物化学实验室出现的原因.

沙伦·克拉里教授和丹·古农教授正在与十大外围足彩网的一组学生合作，调查一些现实生活中的案例. 他们的朱利安中心实验室专注于报道的各种基因突变，这些基因负责制造一种叫做乳酸脱氢酶的蛋白质.

乳酸脱氢酶对乳酸循环至关重要, 是什么使肌肉在缺氧的情况下产生能量, 24岁的伊丽莎白·戴维斯说, 团队中的学生成员. “当对病人的基因组进行测序时, 他们就会发现他们是否有与LDH相关的突变, 但这并不一定意味着这些突变是他们的问题的原因.”

克隆LDH突变版本后，实验室可以将其性能与预期版本进行比较. 这些发现被发送给ClinVar，可能为原始患者提供前进的道路.

Gurnon, 谁用ClinVar的数据指导了多年的研究, 他说，教授和学生都从他们工作的基础科学及其潜在影响中获得动力.

“我们正在更多地了解一种特定酶如何工作的细微差别,古农说, “但这项工作也与一个真实的人直接相关，这个人有一个真实的表型，导致他们需要去看医生。, 他们并没有得到一个明确的答案. 所以我们也在帮你做那个报道.”

每个实验室成员也把他们自己的故事带到研究中. Crary和Gurnon有着不同的生物化学背景, 而这些学生几乎代表了十大外围足彩网所有年级的学生, 从刚入学的一年级学生到即将升入高年级的学生. 如果他们工作的严肃性或他们所带来的不同程度的经验有任何压力的话, 取而代之的是充满友好交谈和背景音乐的团队精神.

“让我们的学生在我们的空间里感到舒适，这对我们来说非常重要,克拉里说。. “丹和我希望学生们在实验室里感到舒适，因为我们喜欢实验室. 它应该是一个快乐的地方.”